診療科

遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の診療について

遺伝性乳がん卵巣がん症候群とは

「乳がん」「卵巣がん」の中には、遺伝するものがあります。なかでもよく知られているのが、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC;Hereditary Breast & Ovarian Cancer Syndrome)です。遺伝子(BRCA1またはBRCA2)の変異が原因です 。

BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子は、誰もが持っている遺伝子です。これらの遺伝子は、細胞に含まれる遺伝子が傷ついたときに正常に修復する働きがあります。この「BRCA1 遺伝子」あるいは「BRCA2 遺伝子」に生まれつき変異があり、さらに本来の機能が失われると、乳がんや卵巣がんなどにかかりやすいことがわかっています。

遺伝子の変異は必ず子どもに受け継がれますか?

私たちはほとんどの遺伝子を2つ1組でもっていて、父親 から1つ、母親から1つ、受け継いでいます。親のどちらかが病的変異のある BRCA1遺伝子あるいは BRCA2遺伝子を持っている場合、その変異が子どもに受け継がれる確率は、性別に関わりなく1/2(50%)の確率です。

BRCA1/2の遺伝子変異がある場合に、乳がんや卵巣がんになる確率

がん罹患リスク

参照:山内ら 乳癌の臨床25(2) : 143 - 147, 2010

一般集団の方が50歳までに乳癌を発症する確率は2%であるのに対し、BRCA1/2の遺伝子変異がある方では33-50%と高率です。さらに、70歳までに乳癌を発症する確率は56-87%となります。同じく卵巣癌の発症率は27-44%という高率になっております。

BRCA1/2の遺伝子変異を調べるための検査について(メリットとデメリット)

血液検査(約2cc)で検査を行います。専門の業者に依頼するので、結果が出るまで約3週間かかります。

検査を受けるメリット

検査のデメリット

検査を受ける場合は、これらのメリット・デメリットを御理解いただいた後、検査同意書に署名する必要があります。

HBOC検査を受けることがすすめられる方 (NCCNガイドライン参照)

次の家族歴がある方もHBOC検査を受けることがすすめられます。

当院で検査を受けるまでの流れ

  1. 乳腺外来および婦人科外来において、前述のHBOC検査を受けることが勧められ、カウンセリングを希望される方を、当院遺伝カウンセリング外来に紹介いたします。
  2. 遺伝カウンセリング外来では、詳細な家族歴を聴取した後にカウンセリングを行います。その上で、検査を受けるか検討していただきます。
  3. 検査を希望された場合は、検査同意書に署名いただき後日採血を行います。
  4. 再度遺伝カウンセリング外来を受診いただき、検査結果を報告いたします。
  5. 結果報告の際に、今後の方針を相談いたします。

BRCA1/2の遺伝子変異がある場合の対応

乳がん

卵巣がん

乳癌の臨床

参照:山内ら 乳癌の臨床25(2) : 143 - 147, 2010

検査を受けなかった場合

遺伝子検査を受けないと決めても、将来あなたやあなたの家族を取り巻く環境や状況が変わったときに、いつでも受けることができます。遺伝子検査を受けない場合は、あなたや家族の検診内容について、担当医と話し合いましょう。

検査の費用

カウンセリングや検査は保険診療外であり、自費診療となります。

ご気軽に乳腺外科(担当:川尻成美)までご相談ください。